14 Terms
Contributors in Diseases
Diseases
hepatolenticular degenerácia
Health care; Diseases
Zriedkavé autozomálne recesívne ochorenie charakterizované depozíciám zlúčenín medi v mozgu; pečene; rohovka; a ďalších orgánov. Klinické funkcie patria cirhóza pečene zlyhanie pečene splenomegália; ...
hyperargininemia
Health care; Diseases
Zriedkavé autozomálne recesívna porucha cyklu močoviny. To je spôsobené nedostatkom pečeňového enzýmu typu arginase. Arginín je zvýšená mozgovomiechového moku a krvi, a pravidelné hyperammonemia môžu ...
acatalasia
Health care; Diseases
Zriedkavé autozomálne recesívna porucha vyplývajúce z nedostatku aktivita katalázy. Hoci zvyčajne asymptomatická, syndróm orálne ulcerácie a sneť môže byť prítomný.
Tanger choroby
Health care; Diseases
Zriedkavé autozomálne recesívna familiárnej porucha metabolizmu cholesterolu, vyznačuje extrémne nízky HDL-cholesterolu, zníženie celkového cholesterolu a zvýšenie hladiny triglyceridov v sére. ...
Cholesterol ester skladovanie choroby
Health care; Diseases
Zriedkavé benígne dospelý forma dedičné lyzozomálnych lipidov skladovanie choroby, ktoré je spôsobené nedostatkom kyseliny lipázy. To má za následok hromadenie neutrálnych lipidov, hlavne ...
zápal pľúc Pneumocystis
Health care; Diseases
Pľúcne ochorenie u človeka sa vyskytujú pri imunodeficientných alebo podvyživených pacientov alebo dojčatá, charakterizované dýchavičnosť a tachypnea hypoxémia. Zápal pľúc Pneumocystis je často ...
