Genetic disorders

Genetic disorders

Genetic diseases, syndromes, or conditions caused by genetic variations and abnormalities in genes or chromosomes.

Industry: Health care

Add a new term

Contributors in Genetic disorders

Become a Contributors

Genetic disorders

paracentric inverzia

Health care; Genetic disorders

Inverzia v ktorom prerušenia sú obmedzené na jedného ramena chromozómu; obrátený segmentu nerozloží Centromera.

koža mozoľ

Health care; Genetic disorders

Lokalizované hyperplázia nadržaný vrstvy epidermis v dôsledku tlaku alebo trenia.

steroly

Health care; Genetic disorders

Steroidy s hydroxylové skupiny C-3 a väčšina kostra cholestane. Ďalšie uhlíkových atómov môže byť prítomný v reťazci strane. (Steroidné nomenklatúra IUPAC, 1987)

haploinsufficiency

Health care; Genetic disorders

V situácii, v ktorej je jednotlivec, ktorý je Heterozygotná génovej mutácie, alebo hemizygous v konkrétnej lokus, často v dôsledku odstránenia zodpovedajúceho alely, klinicky ovplyvnených pretože ...

citlivosť

Health care; Genetic disorders

Frekvencia s akou test prináša pozitívny výsledok pri génovej mutácie v otázke je skutočne prítomný v jednotlivých testuje.

uniparental disomy analýzy

Health care; Genetic disorders

Testovanie použité na identifikáciu či špecifické chromozómov alebo alebo paternally odvodené; môžu pomôcť pri potvrdzovaní klinickej diagnózy určitých porúch, ktoré UPD je možné základné ...