Noonan syndróm

Noonan syndróm

Mnohostranný porucha charakterizovaná vzrast webbed krku, Ptóza, kostrové malformácie, hypertelorism, hormonálna nerovnováha, kryptorchizmus, viac srdcové abnormality (vrátane najčastejšie pľúcna chlopne) a určitý stupeň mentálnej retardácie. Fenotypu nesie podobnosť s Turnerovým syndrómom, ktorý sa vyskytuje iba u žien a má svoj základ v 45 X karyotyp abnormalita. Však Noonan syndróm sa vyskytuje u mužov a žien s ústavou normálny sex chromozómov (46, XX a 46, XY). NS1 je spôsobené mutáciami v 12q24.1 mieste chromozómu, v PTPN11, génu kódujúceho non-receptory typu 11 proteín tyrozín fosfatázy. LEOPARD syndróm, porucha, ktorá má klinické príznaky prekrývajú tie Noonan syndróm, tiež je spôsobené mutáciami v PTPN11. Je navyše tzv neurofibromatózy-Noonan syndróm syndróm. Oboch PTPN11 a NF1 (génov NF1) génových produktov sú zapojené do cesta transdukcia signálu Ras (RAS bielkoviny).

This is auto-generated content. You can help to improve it.

0 0

Improve it

Add an image

Part of Speech: noun
Synonym(s):
Blossary:
Industry/Domain: Health care
Category: Diseases
Company:
Product:
Acronym-Abbreviation:

Collect to Blossary

Other Languages:

Terms in the News

Billy Morgan

Sports; Snowboarding

Britská snowboardista Billy Morgan pristál šport prvýkrát niekedy 1800 Štvorlôžková korku. Jazdcov, ktorí zastupovali Slovensko na zimných olympijských hrách 2014 v Soči, bola v regióne Livigno, Taliansko, keď on dosiahol manéver. Zahŕňa obracející štyrikrát, zatiaľ čo telo tiež točí päť úplnej rotácie na bok alebo smerujúci osi. Trik dlho ...

Marzieh Afkham

Broadcasting & receiving; News

Marzieh Afkham, ktorá je prvý hovorca = žena za ministerstvo zahraničia tejto krajiny povedie misiu v juhovýchodnej Ázii, uverejnila štátna tlačová agentúra. Nie je jasné, do ktorej krajiny bude vyslaná pretože oficiálne vymenovanie ešte nebolo oznámené. Afkham bude len druhá žena veľvyslankyňa v celých dejinách Iránu. Za poslednej shahovej vlády ...

Prevzatí paket

Language; Online services; Slang; Internet

Týždenný paketu alebo "Paquete Semanal" ako je známe, na Kube je termín používaný Kubánci opísať informácie, ktoré je získavané z internetu mimo Kuba a uložia na pevných diskov prepraviť do Kuba sám. Prevzatí pakety sú potom predávajú kubánskej spoločnosti bez prístupu k internetu, čo im umožňuje získať informácie len niekoľko dní - a niekedy hodiny - po odišla ...

Ázijské infraštruktúry investičnej banky (AIIB)

Banking; Investment banking

Ázijské infraštruktúry investičnej banky (AIIB) je Medzinárodná finančná inštitúcia so sídlom riešiť potrebu rozvoja infraštruktúry v Ázii. Podľa Ázijská rozvojová banka, Ázie potrebuje 800 miliárd dolárov každý rok na cesty, prístavy, elektrární alebo iných projektov infraštruktúry do roku 2020. Pôvodne navrhovala Číny v roku 2013, slávnostnom ...

Spartan

Online services; Internet

Spartan je kódové meno pre nový prehliadač Microsoft Windows 10, ktorý nahradí Microsoft Windows Internet Explorer. Nový prehliadač bude postavený od základu a nebrať do úvahy akýkoľvek kód z IE platformy. Má nový renderovací engine, ktorá je postavená byť zlučiteľné s ako web je písaný dnes. Názov Spartan je pomenovaná po ...