Home > Terms > Slovak (SK) > Wolf Hirschhorn chromozóm regiónu
Wolf Hirschhorn chromozóm regiónu
Syndróm spôsobený: veľké vymazania na telomereic konci krátkeho ramena chromozómu 4 (4p) v regiónoch critial wolf-Hirchhorn syndróm (WHSCRs). Niekoľko kandidátske gény boli identifikované, vrátane WHSC1 a WHSCH2, ktoré sa zdajú byť zodpovedné za jadro fenotyp a v kombinácii s inými prepojené a neprepojené gény určujú závažnosť a zaradenie vzácnejšie fenotypy. Väčšine prípadov majú charakteristické cranio-tváre defekt často označovaná ako "gréckej prilby tvár" - kombinované výsledkom mikrocefália, široké čelo, prominentnej glabela, hypertelorism, vysoké klenuté obočie, krátke philtrum a micrognathia. Okrem toho nie je mentálna retardácia rastu oneskorenia, epilepsie a často širokú škálu stredovej osi a kostrové poruchy, vrátane sa hypospadias; vrodené srdcové chyby; rázštep pery; rázštep podnebia; colobomata; konskú nôh; clinodactyly; Skolióza; a kyfóza.
- Part of Speech: noun
- Synonym(s):
- Blossary:
- Industry/Domain: Medical; Health care
- Category: Medicine
- Company:
- Product:
- Acronym-Abbreviation:
Other Languages:
Member comments
Terms in the News
Billy Morgan
Sports; Snowboarding
Britská snowboardista Billy Morgan pristál šport prvýkrát niekedy 1800 Štvorlôžková korku. Jazdcov, ktorí zastupovali Slovensko na zimných olympijských hrách 2014 v Soči, bola v regióne Livigno, Taliansko, keď on dosiahol manéver. Zahŕňa obracející štyrikrát, zatiaľ čo telo tiež točí päť úplnej rotácie na bok alebo smerujúci osi. Trik dlho ...
Marzieh Afkham
Broadcasting & receiving; News
Marzieh Afkham, ktorá je prvý hovorca = žena za ministerstvo zahraničia tejto krajiny povedie misiu v juhovýchodnej Ázii, uverejnila štátna tlačová agentúra. Nie je jasné, do ktorej krajiny bude vyslaná pretože oficiálne vymenovanie ešte nebolo oznámené. Afkham bude len druhá žena veľvyslankyňa v celých dejinách Iránu. Za poslednej shahovej vlády ...
Prevzatí paket
Language; Online services; Slang; Internet
Týždenný paketu alebo "Paquete Semanal" ako je známe, na Kube je termín používaný Kubánci opísať informácie, ktoré je získavané z internetu mimo Kuba a uložia na pevných diskov prepraviť do Kuba sám. Prevzatí pakety sú potom predávajú kubánskej spoločnosti bez prístupu k internetu, čo im umožňuje získať informácie len niekoľko dní - a niekedy hodiny - po odišla ...
Ázijské infraštruktúry investičnej banky (AIIB)
Banking; Investment banking
Ázijské infraštruktúry investičnej banky (AIIB) je Medzinárodná finančná inštitúcia so sídlom riešiť potrebu rozvoja infraštruktúry v Ázii. Podľa Ázijská rozvojová banka, Ázie potrebuje 800 miliárd dolárov každý rok na cesty, prístavy, elektrární alebo iných projektov infraštruktúry do roku 2020. Pôvodne navrhovala Číny v roku 2013, slávnostnom ...
Spartan
Online services; Internet
Spartan je kódové meno pre nový prehliadač Microsoft Windows 10, ktorý nahradí Microsoft Windows Internet Explorer. Nový prehliadač bude postavený od základu a nebrať do úvahy akýkoľvek kód z IE platformy. Má nový renderovací engine, ktorá je postavená byť zlučiteľné s ako web je písaný dnes. Názov Spartan je pomenovaná po ...
Featured Terms
Pablo Eisler Sandoval
Venezuelská profesionálna baseball infielder pre San Francisco Giants Major League Baseball. v prvej hre 2012 World Series Sandoval hit tri homeruny, ...
Contributor
Featured blossaries
Browers Terms By Category
- Physical geography(2496)
- Geography(671)
- Cities & towns(554)
- Countries & Territories(515)
- Capitals(283)
- Human geography(103)
Geography(4630) Terms
- Inorganic pigments(45)
- Inorganic salts(2)
- Phosphates(1)
- Oxides(1)
- Inorganic acids(1)
Inorganic chemicals(50) Terms
- General architecture(562)
- Bridges(147)
- Castles(114)
- Landscape design(94)
- Architecture contemporaine(73)
- Skyscrapers(32)
Architecture(1050) Terms
- General astrology(655)
- Zodiac(168)
- Natal astrology(27)
Astrology(850) Terms
- Medicine(68317)
- Cancer treatment(5553)
- Diseases(4078)
- Genetic disorders(1982)
- Managed care(1521)
- Optometry(1202)