
Home > Terms > Slovak (SK) > Wolf Hirschhorn chromozóm regiónu
Wolf Hirschhorn chromozóm regiónu
Syndróm spôsobený: veľké vymazania na telomereic konci krátkeho ramena chromozómu 4 (4p) v regiónoch critial wolf-Hirchhorn syndróm (WHSCRs). Niekoľko kandidátske gény boli identifikované, vrátane WHSC1 a WHSCH2, ktoré sa zdajú byť zodpovedné za jadro fenotyp a v kombinácii s inými prepojené a neprepojené gény určujú závažnosť a zaradenie vzácnejšie fenotypy. Väčšine prípadov majú charakteristické cranio-tváre defekt často označovaná ako "gréckej prilby tvár" - kombinované výsledkom mikrocefália, široké čelo, prominentnej glabela, hypertelorism, vysoké klenuté obočie, krátke philtrum a micrognathia. Okrem toho nie je mentálna retardácia rastu oneskorenia, epilepsie a často širokú škálu stredovej osi a kostrové poruchy, vrátane sa hypospadias; vrodené srdcové chyby; rázštep pery; rázštep podnebia; colobomata; konskú nôh; clinodactyly; Skolióza; a kyfóza.
- Part of Speech: noun
- Synonym(s):
- Blossary:
- Industry/Domain: Medical; Health care
- Category: Medicine
- Company:
- Product:
- Acronym-Abbreviation:
Other Languages:
Member comments
Terms in the News
Billy Morgan
Sports; Snowboarding
Britská snowboardista Billy Morgan pristál šport prvýkrát niekedy 1800 Štvorlôžková korku. Jazdcov, ktorí zastupovali Slovensko na zimných olympijských hrách 2014 v Soči, bola v regióne Livigno, Taliansko, keď on dosiahol manéver. Zahŕňa obracející štyrikrát, zatiaľ čo telo tiež točí päť úplnej rotácie na bok alebo smerujúci osi. Trik dlho ...
Marzieh Afkham
Broadcasting & receiving; News
Marzieh Afkham, ktorá je prvý hovorca = žena za ministerstvo zahraničia tejto krajiny povedie misiu v juhovýchodnej Ázii, uverejnila štátna tlačová agentúra. Nie je jasné, do ktorej krajiny bude vyslaná pretože oficiálne vymenovanie ešte nebolo oznámené. Afkham bude len druhá žena veľvyslankyňa v celých dejinách Iránu. Za poslednej shahovej vlády ...
Prevzatí paket
Language; Online services; Slang; Internet
Týždenný paketu alebo "Paquete Semanal" ako je známe, na Kube je termín používaný Kubánci opísať informácie, ktoré je získavané z internetu mimo Kuba a uložia na pevných diskov prepraviť do Kuba sám. Prevzatí pakety sú potom predávajú kubánskej spoločnosti bez prístupu k internetu, čo im umožňuje získať informácie len niekoľko dní - a niekedy hodiny - po odišla ...
Ázijské infraštruktúry investičnej banky (AIIB)
Banking; Investment banking
Ázijské infraštruktúry investičnej banky (AIIB) je Medzinárodná finančná inštitúcia so sídlom riešiť potrebu rozvoja infraštruktúry v Ázii. Podľa Ázijská rozvojová banka, Ázie potrebuje 800 miliárd dolárov každý rok na cesty, prístavy, elektrární alebo iných projektov infraštruktúry do roku 2020. Pôvodne navrhovala Číny v roku 2013, slávnostnom ...
Spartan
Online services; Internet
Spartan je kódové meno pre nový prehliadač Microsoft Windows 10, ktorý nahradí Microsoft Windows Internet Explorer. Nový prehliadač bude postavený od základu a nebrať do úvahy akýkoľvek kód z IE platformy. Má nový renderovací engine, ktorá je postavená byť zlučiteľné s ako web je písaný dnes. Názov Spartan je pomenovaná po ...
Featured Terms
phylum placozoa
Macroscopic, flattened marine animals, composed of ventral and dorsal epithelial layers enclosing ...
phylum cnidaria
Cnidarians. Hydras, hydroids, jellyfish, sea anemones, and corals. Free-swimming or sessile, with ...
share a term with millions
Share a term with millions of users around the world and increase your online visibility.Share a ...
oak
Genus native to the Northern Hemisphere with spirally arranged leaves, catkins for flowers and ...
Everest
The last but not least mount Everest. The Earth's highest mountain, with a peak at 8,848 metres ...
aglaonema
Genus of about 20 species of usually rhizomatous, evergreen perennials from tropical forest in Asia. ...
Robojelly
Robojelly is a hydrogen-powered robot desgined in the United States that moves through the water ...
Ferdinand Porsche
Ferdinand Porsche (3 September 1875 – 30 January 1951) was an Austrian-German automotive engineer ...
Marzieh Afkham
Marzieh Afkham, who is the country’s first foreign ministry spokeswoman, will head a mission in east ...
define1
Share a term with millions of users around the world and increase your online visibility.Share a ...
Contributor
Featured blossaries
karel24
0
Terms
23
Blossaries
1
Followers
Interesting Famous Movie Trivia.

Jeanne De Rougemont
0
Terms
1
Blossaries
0
Followers
Harry Potter Series


Browers Terms By Category
- Cosmetics(80)
Cosmetics & skin care(80) Terms
- Printers(127)
- Fax machines(71)
- Copiers(48)
- Office supplies(22)
- Scanners(9)
- Projectors(3)
Office equipment(281) Terms
- Radiology equipment(1356)
- OBGYN equipment(397)
- Cardiac supplies(297)
- Clinical trials(199)
- Ultrasonic & optical equipment(61)
- Physical therapy equipment(42)
Medical devices(2427) Terms
- Plastic injection molding(392)
- Industrial manufacturing(279)
- Paper production(220)
- Fiberglass(171)
- Contract manufacturing(108)
- Glass(45)
Manufacturing(1257) Terms
- ISO standards(4935)
- Six Sigma(581)
- Capability maturity model integration(216)