Chyby v procese určenie pohlavia v 46, XY jedincov, ktoré za následok abnormálne gonadálnej vývoj a nedostatky testosterónu a následne antimullerian hormónov alebo iných faktorov potrebných pre normálny mužského pohlavia rozvoja. To vedie k rozvoju ženské fenotypy (muž na obrátenie ženského pohlavia), normálne, vysoká postava, a dvojstranných pruh alebo dysgenic pohlavných žliaz, ktoré sú náchylné na gonadálnej tkaniva novotvary. XY gonadálnej dysgeneze je spojené so štrukturálnymi abnormalitami na chromozóme Y, mutácie v géne sry, alebo mutácie ďalších autozomálne génoch, ktoré sa podieľajú na určenie pohlavia.